Guida all’ipercolesterolemia: cos’è, tipologie e fattori di rischio

Con il termine colesterolemia i medici indicano la quantità di colesterolo presente in un certo volume di sangue. Quando questo valore è troppo elevato si parla di ipercolesterolemia, una condizione che deve essere evitata perché a lungo andare aumenta il rischio di malattie cardiovascolari.

L’ipercolesterolemia è molto comune nei Paesi industrializzati: in Italia si calcola che ne siano affetti il 21% degli uomini e il 23% delle donne; a questi bisogna aggiungere un altro 35% di italiani che presenta valori di colesterolo nel sangue elevati, ma non ancora patologici (valori borderline).01

Cos'è il colesterolo? 

Il colesterolo è un grasso presente naturalmente in tutte le cellule del nostro organismo. Ha un ruolo fondamentale in numerosi processi biologici come la sintesi degli ormoni, della vitamina D e della bile. Inoltre, il colesterolo è un costituente fondamentale delle membrane cellulari, che hanno bisogno di questo grasso per funzionare in modo ottimale.02

Circa l’80% del colesterolo presente nel nostro organismo è prodotto dal fegato; il rimanente 20% deriva dagli alimenti che consumiamo.02

Colesterolo buono e cattivo

Il colesterolo viene trasportato a tutte le cellule dell’organismo dal sangue, sotto forma di particelle dette “lipoproteine” perché formate anche da proteine e da altri tipi di lipidi.02

Le lipoproteine che trasportano il colesterolo vengono classificate in base alla loro densità. Esistono quindi le LDL, che presentano una bassa densità, e le HDL, caratterizzate da una densità elevata.02

Le LDL contengono il colesterolo che viene trasportato dal fegato ai tessuti, mentre le HDL raccolgono il colesterolo in eccesso e lo riportano al fegato. Per questo motivo il colesterolo LDL è considerato il colesterolo “cattivo”, che fa aumentare i livelli di questo grasso nel sangue. Al contrario, il colesterolo HDL è considerato il colesterolo “buono”, perché agisce in modo opposto.02

Sintomi e diagnosi di ipercolesterolemia

In genere l’ipercolesterolemia non dà alcun sintomo e per diagnosticarla è necessario un esame del sangue, con il quale si misurano le concentrazioni di colesterolo LDL e HDL, ma anche quelle di tutto il colesterolo presente (colesterolo totale).

I valori di colesterolo considerati “desiderabili” dai medici sono i seguenti:03

  • colesterolo LDL: inferiore o uguale a 100 mg/dl;
  • colesterolo HDL uguale o superiore a 50 mg/dl;
  • colesterolo totale inferiore o uguale ai 200 mg/dl.03

Le cause dell'ipercolesterolemia

L’aumento dei livelli di colesterolo è in gran parte dovuto a un’alimentazione scorretta, ipercalorica e caratterizzata dal consumo eccessivo di grassi di origine animale. Cibi come le carni rosse, gli insaccati, i formaggi stagionati, il burro, la panna sono molto ricchi di colesterolo e, se consumati regolarmente, fanno sì che i livelli di questo grasso nel sangue aumentino.04

A volte però l’ipercolesterolemia non è dovuta alla cattiva alimentazione, ma ha un’origine genetica. In questi casi si parla di ipercolesterolemia familiare, malattia nella quale un difetto genetico (mutazione) ereditato dai propri genitori e trasmissibile ai propri figli determina un aumento dei livelli di colesterolo nel sangue. L’ipercolesterolemia familiare è una malattia abbastanza rara, presente in circa 1 persona su 500, nella quale si osservano livelli molto elevati di colesterolo fin dall’infanzia (al contrario dell’ipercolesterolemia “normale” che si manifesta in età adulta).0405

I tipi di ipercolesterolemia

Esistono diversi tipi di ipercolesterolemia, che differiscono per le cause dell’aumento di colesterolo nel sangue e per come si presenta la malattia. La classificazione delle diverse forme di ipercolesterolemia è piuttosto complessa e proveremo a evidenziarne i punti più importanti.06

I tre principali tipi di ipercolesterolemia sono:06

  • l’ipercolesterolemia primaria: non dovuta ad altre malattie o situazioni (come gravidanza, sindrome nefrotica, ipotiroidismo, anoressia o terapia con certi farmaci).
  • l’ipercolesterolemia secondaria: dovuta a un’altra malattia o situazione.
  • l’ipercolesterolemia multifattoriale: dovuta a più fattori differenti. 06

Fanno parte dell’ipercolesterolemia primaria sia forme genetiche (cioè provocate da una o più mutazioni a livello del DNA) sia forme idiopatiche (ovvero delle quali non si conosce la causa).06

Le forme genetiche a loro volta si dividono in monogeniche (dovute a una mutazione in un singolo gene) o poligeniche (dovute a mutazioni in più di un gene).06

Le ipercolesterolemie monogeniche possono essere a loro volta divise in forme dominanti (nelle quali la mutazione è presente in un gene dominante, per cui basta ereditarne una copia per avere la malattia) e forme recessive (nelle quali la mutazione è presente in un gene recessivo, per cui la malattia si manifesta solo quando vengono ereditate due copie del gene mutato).06

Fanno parte delle ipercolesterolemie monogeniche dominanti due malattie ereditarie, caratterizzate da elevatissimi livelli di colesterolo che si manifestano fin dall’infanzia: l’ipercolesterolemia familiare e la disbetalipoproteinemia dominante.06

Tra le ipercolesterolemie monogeniche recessive, invece, ricordiamo l’ipercolesterolemia recessiva autosomica, la disbetalipoproteinemia comune e il deficit di lipasi acida lisosomiale.06

A volte i medici parlano anche di ipercolesterolemia pura o isolata, quando l’ipercolesterolemia si presenta da sola, non associata ad alterazioni dei livelli di altri lipidi del sangue.06

I rischi dell'ipercolesterolemia

La presenza di una quantità eccessiva di colesterolo nel sangue è pericolosa perché aumenta il rischio di una malattia detta “aterosclerosi”. Questa malattia consiste nella formazione, sulla parete interna delle arterie, di placche dette aterosclerotiche, strutture formate da colesterolo e da altre sostanze (calcio, fibrina, molecole derivate dalla distruzione delle cellule). Le placche aterosclerotiche sono pericolose perché col tempo si ingrandiscono fino a ostruire in parte o del tutto il vaso sanguigno. Inoltre, le placche possono rompersi e i frammenti che ne derivano possono andare a ostruire vasi sanguigni più piccoli, provocando gravi malattie come l’infarto miocardico, l’ictus e le malattie vascolari periferiche.0204

Cosa fare in caso di ipercolesterolemia?

La prima cosa da fare in caso di colesterolo alto è modificare la propria alimentazione, limitando il consumo di alimenti ricchi di grassi di origine animale e aumentando quello di frutta, verdura e cibi capaci di aumentare la quota di colesterolo “buono” (HDL), ovvero pesce azzurro, avocado, noci e olio di oliva.04

La seconda cosa da fare è cominciare a praticare regolarmente attività fisica moderata: anche lo sport, infatti, è efficace nel ridurre i livelli di colesterolo LDL e nel far aumentare quelli di colesterolo HDL.02

Tuttavia, a volte questi accorgimenti pratici non bastano: in questi casi il medico potrà prescrivere un farmaco specifico per ridurre i livelli di colesterolo presente nel sangue.02

Fonti

  1. Back to contents.

    Epicentro. Colesterolo e ipercolesterolemia. Aspetti epidemiologici. Ipercolesterolemia in Italia. https://www.epicentro.iss.it/colesterolo/epidemiologia.

  2. Back to contents.

    ISSalute. Colesterolo e dieta. https://www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/c/colesterolo-e-dieta?contrast=normal.

  3. Back to contents.

    Progetto cuore (Istituto Superiore di Sanità). Colesterolemia. https://www.cuore.iss.it/prevenzione/colesterolo.

  4. Back to contents.

    ISSalute. Colesterolo (analisi cliniche). https://www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/a/analisi-cliniche/colesterolo?contrast=normal.

  5. Back to contents.

    Totaro S. La diagnosi della dislipidemia familiare. Media 2016;16:155-162.

  6. Back to contents.

    Civeira F, et al. J Clin Lipidol. 2022;16(6):813-821.

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